Revista Saúde Perss
CAPA | ENTREVISTA
Dayane da Silva Alves
Fonoaudióloga
CRFa 1-15314
Revista Saúde Perss


Dr. Olavo Ferreira de Siqueira
Médico Geneticista
CRM-RJ 52 96973-0
Título de Especialista em Genética Médica
Assessor Científico do Setor de BioMol do Laboratório Plinio Bacelar
olavofsiqueira@gmail.com
GENÉTICA MÉDICA
A Genética Médica é uma das especialidades mais recentes da medicina, com quase 40 anos de existência. Também pode ser chamada de clínica médica das doenças raras que atingem cerca de 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos. O trabalho do geneticista clínico é atuar no diagnóstico, tratamento e controle das doenças genéticas e hereditárias, não visando apenas o paciente, mas toda sua família, principalmente, por meio do aconselhamento genético, que é “o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de uma determinada doença ou condição genética de uma família, a pelo menos um de seus familiares”, envolvendo a participação do geneticista clínico para ajudar o paciente e sua família a compreenderem:

Os fatos clínicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis.

Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos.

Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão.

Ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.

Vale salientar que o número de médicos geneticistas é baixo no Brasil, tendo um pouco mais de 300 especialistas com título registrado, número muito baixo sem compararmos o número de doenças causadas por mutações genéticas – cerca de 3000 – Existe uma alta variedade de segmentos da medicina, como por exemplo:

•  Esterilidade e infertilidade masculina e feminina: quando um casal não consegue engravidar após um período de tentativa sem a utilização de métodos anticonceptivos;
Fertilização assistida

•  Diagnóstico pré-implantacional: estudos realizados para comprovar a saúde genética dos embriões, tanto com relação às doenças hereditárias, quando para descartar alterações cromossômicas não hereditárias que podem inviabilizar o desenvolvimento do embrião ou provocar doenças genéticas como a síndrome de Down. Esta técnica de reprodução humana assistida requer sempre um tratamento de fertilização in vitro;

•  Diagnóstico pré-natal: é o conjunto de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto;

•  Triagem neonatal: é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença;

•  Defeitos congênitos: são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer;

•  Problemas neurológicos: como atraso no desenvolvimento, hipotonia, involução de movimentos;

Déficit intelectual

•  Doenças neurodegenerativas em idade adulta: doenças como: ataxias espinocerebelares, atrofia medular espinhal, doença de Huntington...

•  Câncer: principalmente quando há alta ocorrência de câncer na família, sendo no mesmo órgão ou em órgãos diferentes e acometimento de câncer em idade jovem, como por exemplo: câncer de mama em idade pré-menopausa, câncer de intestino abaixo dos 50 anos...

•  Genômica: esta área objetiva a identificação de características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, que geralmente têm envolvimento de fatores ambientais. A partir desses conhecimentos, abrem-se perspectivas de prevenção personalizadas, que podem incluir mudanças de estilo de vida, rastreamento de problemas de saúde com maior ou menor frequência e suspensão ou adequação de doses de medicamentos de uso crônico e agudo.

Compartilhe

Fale Conosco

Para conhecer mais sobre a nossa revista, enviar dúvidas, sugestões ou comentários você só precisa preencher os campos do formulário abaixo.